Врожденные пороки развития плода не так часто, как мы уже говорили, встречаются – приблизительно каждая 30 беременность имеет клинически значимые изменения у плода, хотя небольшие отклонения или особенности в развитии того или иного органа у плода встречаются намного чаще.
Именно факт относительной редкости патологии плода и вызывает беспечность у будущих мам, и мотивация у них самая простая – мы с мужем здоровы, а, значит, и дети наши тоже здоровы! Увы, не все так безоблачно и просто!
Достаточно распространенной (5 на 1000 родов), но редко диагностируемой во время беременности патологией, и почти никогда не диагностируемой ранее 20 недели беременности является агенезия мозолистого тела мозга (АМТ). Среди всех пороков развития плода на долю этой патологии приходится 2-3%.
— Что это такое – мозолистое тело, и почему это оно появилось в мозге, откуда там мозоли могли взяться? – возмущенно поинтересуетесь вы.
— Это маленькая, но важная деталь мозга, обеспечивающая обмен информацией между правым и левым полушариями мозга. Без него правое и левое полушарие живут сами по себе, и две половины мозга имеют независимые возможности для участия в процессах сознания, накопления памяти, коммуникации и регуляции двигательной активности.
Создается ставшей притчей прецедент, когда «правая рука не ведает, что творит левая» – а, значит, при агенезии мозолистого тела в неврологическом развитии человека ожидается значительный интеллектуальный дефицит. Кроме того, судороги, большие размеры головы, гигантские кисты мозга и церебральный паралич (до 30%) также являются последствиями АМТ.
Что такое агенез мозолистого тела?
Мозолистое тело — это изогнутая структура, которая соединяет правую и левую стороны вашего мозга. Она содержит 200 миллионов нервных волокон, которые передают информацию туда и обратно. Врожденное отсутствие мозолистого тела возникает, когда нервные волокна, из которых состоит мозолистое тело, формируются неправильно. Это врожденный дефект, то есть агенез мозолистого тела проявляется при рождении.
Если ваш ребенок родился без мозолистого тела, он может пережить это состояние. Однако со временем это может привести к появлению ряда проблем.
Другие термины, которые описывают отдельные формы агенеза мозолистого тела, включают:
- частичный агенез мозолистого тела
- гипогенез мозолистого тела
- гипоплазию мозолистого тела
- дисгенезию мозолистого тела
Агенез мозолистого тела — самый распространенный порок развития головного мозга. Он может затрагивать каждые семь человек из 1000, сообщает Национальная организация по редким заболеваниям США (NORD).
Предрасполагающие факторы
В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.
Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.
Читайте также:
В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:
- процесс спонтанной мутации;
- наследственные причины;
- перестройку хромосом;
- действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
- недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
- вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
- нарушение обменных процессов в организме матери;
- алкоголизм в период беременности.
Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.
Какие симптомы у агенеза мозолистого тела?
В некоторых случаях агенез мозолистого тела не приводит к появлению радикальных симптомов. Очень часто он вызывает задержки в развитии, которые могут быть мягкими или более тяжелыми.
К примеру, он может вызвать задержку в развитии двигательных навыков, таких как сидение, ходьба или езда на велосипеде, у вашего ребенка. Потенциально может вызвать проблемы с кормлением и глотанием. Нарушение координации также часто встречается. Ребенок также может испытывать задержки в языке и речи. Хотя когнитивные нарушения также могут встречаться, многие люди с агенезом мозолистого тела обладают обычным интеллектом.
Другие симптомы агенеза мозолистого тела включают:
- припадки
- проблемы со зрением
- нарушение слуха
- хронический запор
- низкий мышечный тонус
- высокий болевой порог
- трудности со сном
- социальная незрелость
- проблемы с точки зрения других людей
- трудности с интерпретацией выражений лица
- плохое понимание сленга, идиом или социальных сигналов
- трудность в отделении правды от неправды
- трудности с абстрактными рассуждениями
- навязчивое поведение
- дефицит внимания
- боязливость
Основы терапии
В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.
Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.
Могут использоваться следующие препараты:
- бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
- кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
- нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
- ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
- детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.
Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.
Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.
В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.
Что вызывает агенез мозолистого тела?
Агенез мозолистого тела — это врожденный дефект. Это означает, что он присутствует при рождении. Различные факторы риска могут увеличить шансы вашего ребенка на развитие этого дефекта.
Мозолистое тело вашего ребенка формируется в конце первого триместра беременности. Воздействие определенных лекарственных препаратов в течение этого периода является одним из факторов риска. Воздействие запрещенных наркотиков и алкоголя — еще один фактор. Если во время беременности у матери развиваются некоторые вирусные инфекции, такие как краснуха, это также может привести к агенезу мозолистого тела у ребенка.
Повреждение хромосом и аномалии также могут увеличить риск агенеза мозолистого тела у ребенка. К примеру, трисомию связывают с агенезом. При трисомии у ребенка есть три копии хромосомы 8, 13 или 18 вместо двух.
Большинство случаев агенеза мозолистого тела протекают наряду с другими аномалиями развития мозга. К примеру, если в мозге ребенка развиваются кисты, они могут блокировать рост мозолистого тела и привести к его врожденному отсутствию. Другие состояния, которые могут быть связаны с агенезом мозолистого тела, включают:
- порок Арнольда-Киари
- синдром Денди-Уокера
- синдром Айкарди
- синдром Андермана
- акрокаллозный синдром
- шизэнцефалия, или глубокие расщелины в ткани мозга ребенка
- холопрозэнцефалия, или неспособность мозга ребенка разделиться на доли
- гидроцефалия, или жидкость в мозгу ребенка
Некоторые из этих состояний являются генетическими расстройствами.
Постановка диагноза
Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:
- эхография;
- МРТ;
- УЗИ.
-
Читайте также:
Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.
Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.
При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.
Как лечится отсутствие мозолистого тела?
У этого состояния нет лечения. Но врач ребенка может прописать лечение, которое поможет взять под контроль симптомы. Например, он может порекомендовать препараты для управления припадками. Также врач может порекомендовать физическую, речевую или трудовую терапию, чтобы помочь ребенку справиться с другими симптомами.
В зависимости от степени состояния, ребенок может прожить долгую и здоровую жизнь и без мозолистого тела. О долгосрочной перспективе вам больше расскажет врач.
Профилактика
Этиологические факторы, приводящие к формированию пороков развития у плода:
- нутритивный статус или ожирение у матери;
- дефицит фолата у будущей матери;
- дефицит витаминов и микроэлементов;
- несбалансированный рацион женщины.
В целях предотвращения развития врождённых пороков, необходимо проводить мероприятия, снижающие риск их развития:
- Не употреблять алкоголь, наркотики.
- Снижать риск развития инфекционных заболеваний.
- Оказаться от курения, как активного, так и пассивного.
- Снизить риск воздействия токсинов из окружающей среды.
- Не употреблять лекарственных препаратов, влияющих на внутриутробное развитие ребёнка.
Локализация
Пространственно эта часть мозга расположена под полушариями по срединной линии. От передней к задней части в мозолистом теле можно выделить несколько различных зон: колено, средняя часть, тело, задний конец и валик. Колено, загибаясь вниз, образует клюв, а также ростральную пластину. Сверху мозолистое тело покрыто тонким слоем серого вещества.
Еще одна структура этого участка мозга – лучистость. Тяжи нейронов, имеющих вид веера, тянутся к лобным, теменным, височным и затылочным долям больших полушарий.
История открытия
Несмотря на активное изучение структур мозга в прошлом столетии, функции мозолистого тела долго оставались в тени от научного микроскопа исследователей
Пристальное внимание волокнистое образование получило от американского нейропсихолога Роджера Сперри, получившего в дальнейшем Нобелевскую премию за его изучение
Ученый провел серию оперативных вмешательств на мозолистом теле: как всякий нейропсихолог, Сперри перерезал контакты, удалял структуру и наблюдал за работой мозга после операций. Он заметил закономерность: при удалении нейронной сети, соединяющей оба полушария, пациент, ранее страдавший эпилепсией, избавлялся от своего недуга. Исследователь сделал вывод: мозолистое тело активно участвует в эпилептическом процессе и распространении патологического возбуждения по разным отделам мозга. В 1981 году Роджер Сперри за результаты своих трудов удостоился престижнейшей международной премии в области физиологии и медицины.
Тем не менее, несмотря на подобные изучения, полный функциональный набор этой структуры все еще не открыт, и с его деятельностью связывают множество загадок в работе головного мозга, в том числе и развитие шизофренического процесса.
