Влияние генов на развитие аутизма
По всей видимости, генетические изменения не наследуются от родителей. Новое исследование предлагает объяснить некоторые случаи аутизма.
Данное исследование — значительный шаг вперед и маленький кусочек головоломки. Оно объясняет до 2% всех случаев аутизма. Исследование обеспечивает прочную основу для лучшего понимания биологии заболевания и, в конечном итоге, приводит к улучшению его лечения.
Ученые нашли новые подсказки о том, почему мальчики в большей мере подвержены расстройствам, чем девочки. В сочетании с некоторыми другими исследованиями новый этап изучения аутизма довольно четко доказывает существование сильного генетического компонента аутизма.
Оно показывает, что отдельные гены могут быть идентифицированы.
Примерно один из 88 детей в России имеет аутизм или расстройство аутистического спектра, нарушения развития нервной системы, нарушения коммуникации, проблемы социального взаимодействия, повторяющееся поведение и другие проблемы.
Врачи и специалисты в области психического здоровья отмечают, что генетические факторы играют значительную роль в развитии аутизма. Исследования показывают, что наличие аутизма у одного из родителей или близких родственников увеличивает вероятность его проявления у ребенка. Генетические мутации и вариации, связанные с аутизмом, могут влиять на развитие мозга и его функциональные особенности. Однако врачи подчеркивают, что аутизм — это сложное расстройство, и генетические причины лишь часть общей картины. Взаимодействие генетических и экологических факторов, таких как prenatal exposure to certain medications or environmental toxins, также может способствовать развитию аутистических черт. Таким образом, понимание генетических аспектов аутизма помогает врачам лучше диагностировать и разрабатывать эффективные стратегии лечения и поддержки для пациентов и их семей.
Генетические причины аутизма: три исследования
В двух новых исследованиях ученые изучили более 1000 семей, имеющих одного ребенка, болеющего аутизмом, и здоровых братьев и сестер. Они оценивали их ДНК по образцам крови. Исследователи использовали очень сложный способ для обнаружения дупликации или делеции одного или нескольких участков ДНК.
Дупликации или делеции называются вариациями числа копий или ВВК. Если они происходят случайным образом или эпизодически и не наследуются, они называются де Novo ВВК.
Некоторые ВВК являются нормальными составляющими человеческого существования. Очень трудно найти те, которые имеют значение. В ребенке исследовали лишь новые из них. Исслдеователи обнаружили больше новых ВВК у детей, страдающих аутизмом, чем у здоровых.
Во многих участках была зафиксирована нулевая отметка, связанная с этими редкими периодическими изменениями. Это подтверждает предыдущие исследования.
Выделят пять участков. К ним относятся участки хромосомы 7, 15, 16, 17 и нейрексина 1. Предполагается, что 130 — 234 CNV участки так же могут быть связаны с аутизмом».
Читайте также:
Исследователи обнаружили, что длинное плечо хромосомы 7 — область связана с синдромом Уильямса, генетическим заболеванием, при котором люди очень социальны и могут сильно дружить с незнакомыми людьми, здесь также может наблюдаться её взаимосвязь с аутизмом.
На протяжении долгого времени было известно, что если там есть удаление, это вызывает синдром Уильямса. Ученые обнаружили, что дети, страдающие аутизмом, были более склонны иметь дупликации на этом участке.
Таким образом, наличие дублирования, которое может сделать менее социальным, является одним из признаков аутизма.
Гены аутизма: девочки против мальчиков
Во втором исследовании ученые из Cold Spring Harbor Laboratory и других учреждений проанализировали те же самые семьи и использовали аналогичный подход.Они подтвердили значение периодических изменений и оценили количество участков, расположенных ещё выше, до 300.
Ученые выяснили, что девочки имеют большую устойчивость к аутизму по генетическим причинам, чем мальчики.
При осмотре пострадавших женщин они не обнаружили мелких изменений, но были обнаружены большие мутации. Девочки являются наиболее устойчивыми к болезни. Необходимо наличие больших изменений, чтобы появились девочки с аутизмом.
Известно, что у мальчиков намного больше шансов заболеть аутизмом, чем у девочек. В третьем докладе ученые разработали метод анализа генетических соединений. Они применили его для идентификации сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме.
Генетические причины аутизма вызывают множество обсуждений среди ученых и родителей. Исследования показывают, что наследственность играет значительную роль в развитии расстройств аутистического спектра. Ученые обнаружили, что наличие аутизма у одного из родителей или у близких родственников увеличивает вероятность его проявления у ребенка. Однако, несмотря на генетическую предрасположенность, не все случаи аутизма можно объяснить только наследственными факторами. Важно учитывать и влияние окружающей среды, включая prenatalные факторы, такие как инфекции или воздействие токсинов. Многие родители, столкнувшиеся с аутизмом у своих детей, подчеркивают необходимость комплексного подхода к пониманию этого состояния, который включает как генетические, так и экологические аспекты. Обсуждения на эту тему продолжаются, и новые исследования помогают глубже понять сложные механизмы, стоящие за аутизмом.
Генетические причины аутизма: последствия
Новое исследование представило дополнительные ключи к объяснению генетической причины аутизма.
Новое исследование предоставляет новую информацию, и подтверждает много фактов, которые были раннее известны.
Исследование подтверждает, что редкие вариации числа копий являются основными факторами риска для многих семей. Но также он подтверждает, что это не объясняет большинство случаев аутизма.
Периодические изменения играют большую роль в семьях с одним ребенком с аутизмом. Генетические данные могут быть полезны при консультировании семей, имеющих одного больного ребенка. Выводы являются первым важным этапом для конечной разработки развивающихся методов лечения.
Причины возникновения аутизма? Может ли прививка вызывать аутизм? — видео
Вопрос-ответ
Каковы основные генетические факторы, связанные с аутизмом?
Исследования показывают, что аутизм может быть связан с множеством генов, которые влияют на развитие мозга и нейронные связи. Некоторые из них могут быть связаны с нарушениями в синаптической передаче, а также с регуляцией нейронного роста. Однако точные механизмы, через которые эти гены влияют на риск развития аутизма, все еще активно изучаются.
Какова роль наследственности в развитии аутизма?
Наследственность играет значительную роль в развитии аутизма. Если у одного из родителей есть расстройство аутистического спектра, вероятность того, что у ребенка также будет аутизм, увеличивается. Исследования показывают, что у близнецов идентичного типа вероятность совпадения аутизма выше, чем у неидентичных, что указывает на генетическую предрасположенность.
Могут ли внешние факторы влиять на генетическую предрасположенность к аутизму?
Да, внешние факторы могут взаимодействовать с генетической предрасположенностью и влиять на риск развития аутизма. Например, факторы окружающей среды, такие как инфекции во время беременности, воздействие токсинов или недостаток питательных веществ, могут взаимодействовать с генами и увеличивать вероятность возникновения расстройства. Однако точные механизмы этого взаимодействия требуют дальнейшего изучения.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите генетические факторы, связанные с аутизмом. Понимание наследственных аспектов может помочь вам лучше осознать, как генетика влияет на развитие расстройства и какие исследования в этой области ведутся.
СОВЕТ №2
Обсудите семейную историю здоровья с врачом. Если в вашей семье есть случаи аутизма или других расстройств, важно поделиться этой информацией с медицинским специалистом для более точной оценки рисков.
СОВЕТ №3
Следите за новыми исследованиями и открытиями в области генетики и аутизма. Научные исследования постоянно развиваются, и новые данные могут изменить наше понимание причин аутизма и методов его диагностики и лечения.
СОВЕТ №4
Обратитесь к специалистам для генетического консультирования, если у вас есть опасения по поводу наследственных факторов. Генетические консультанты могут помочь вам понять риски и предложить подходящие тесты и исследования.
