Последние исследования ДНК постепенно разъясняют, почему девочки реже, чем мальчики имеют расстройства аутистического спектра.
Выяснилось, что у малышек нет тенденции к развитию аутизма при наличии слабовыраженных генетических нарушений, по словам исследователей. Однако, если расстройство все же диагностировали, у них имеется большая вероятность наличия серьёзных генетических мутаций, чем у мальчиков, которые имеют те же симптомы.
Автор исследования , доцент кафедры генетической медицины в больнице при Университете в Лозанне, Швейцария, говорит, что девочки переносят психомоторные мутации чаще, чем мальчики. Вот, что в действительности демонстрирует данная работа.
Для того, чтобы переступить тот порог, что ведёт к аутизму или любому другому расстройству, связанному с развитием нервной системы, нужно больше таких мутаций. Речь идет о .
Он отмечает, что проблема в том, что исследователи в действительности не понимают почему так происходит. Это больше относится к исследованиям на молекулярном уровне.
В работе, проведенной шведскими исследователями в соавторстве с учеными медицинского факультета Вашингтонского университета, приводится анализ 16000 образцов ДНК и последовательностей наборов данных людей с нарушениразвития нервной системы, включая расстройство аутистического спектра.
Экспериментаторы также проанализировали генетическую информацию почти 800 семей, пораженных аутизмом для доклада, опубликованного 27 февраля в онлайн версии журнала «American Journal of Human Genetics».
Исследователи рассматривали вариацию числа копий, что представляет собой индивидуальный набор копий определённого гена. Также наблюдению подверглась однонуклеотидная вариация, что является последовательностью вариаций ДНК. Нуклеотиды — это основные структурные блоки ДНК.
Данная работа показывает, что женщины с диагнозом психомоторного расстройства, включая синдром гиперактивности с дефицитом внимания и умственную отсталость, имели более опасную вариацию числа копий, чем мужчины с подобным заболеванием. То же касается однонуклеотидной вариации.
Жакмонт утверждает, что это несоответствие хорошо известно, когда дело касается расстройств нервной системы у мальчиков и девочек, и данный вопрос давно озадачивает ученные умы. К сожалению, существует совсем немного работ, ставящих целью исследовать нарушение, увиденное ими в клинике.
Авторы доклада указывают на то, что по статистике на мальчиков приходится четыре случая аутизма на один у девочки. В случае высокой активности заболевания этот показатель растет до семи к одному.
Доктор Эндрю Адсман, руководитель педиатрии поведения и развития в детском медицинском центре Стивена и Александры Коэн, Нью-Йорк, считает эту работу довольно интересной.
Её не так просто понять. Но то, что лежит на поверхности, это развитие предположения, что данное соотношение показателей у мужчин и женщин (больных аутизмом) зависит от генетических уязвимостей — основывается на генетике, говорит Адсман.
Чем эти исследования полезны родителям и пациентам?
Узнать о признаках аутизма у детей
Адсман объясняет, что на данный момент они не несут каких-либо преимуществ, но могут помочь дальнейшему изучению вопроса.
Он отмечает, что эта работа не приведёт к прорыву в лечении, но с позиции протекания болезни, она может помочь исследователям и академикам понять, почему так происходит, что нарушения развития отмечаются чаще у мальчиков, чем у девочек.
Последние исследования также доказывают, что генетические различия — — — — не ограничены половыми хромосомами, добавляет Адсман.
Он отмечает, что предположение было: «Пусть, мальчики имеют Y-хромосому, а девочки нет, могут ли проблемы с хромосомой Y, быть причиной?».
Адсман объясняет, что суть заключается в том, что есть много различных генетических аномалий, которые приводят к нарушениям развития у детей и взрослых. При этом женщины кажутся немного более устойчивыми с точки зрения того, что способны иметь незначительные отклонения, не имея проблема развития.
Жакмонт соглашается, что открытия его команды всего лишь приоткрывают дверь к новым направлениям исследования.
Он говорит, что результаты его работы предоставляют для «разгадки этого ребуса». Исследование, которое действительно будет полезным, заключается в выявлении симптомов, появляющихся у мужчин раньше, чем у женщин. Итак осталось много нехоженных троп, которые можно было бы исследовать.»
Исследования показывают, что мальчики страдают аутизмом в четыре раза чаще, чем девочки. Врачи связывают это с несколькими факторами. Во-первых, генетические предрасположенности могут играть ключевую роль. Ученые обнаружили, что некоторые гены, связанные с развитием аутизма, могут быть более активными у мальчиков. Во-вторых, гормональные различия также могут влиять на риск развития расстройства. Тестостерон, который в большем количестве присутствует у мальчиков, может оказывать влияние на развитие мозга, что, в свою очередь, может способствовать проявлению аутистических черт. Наконец, социальные и культурные факторы могут усугублять ситуацию, так как мальчиков чаще подвержены более строгим критериям поведения. Таким образом, сочетание генетических, гормональных и социальных факторов может объяснить, почему мальчики чаще сталкиваются с аутизмом.
Аутизм — это сложное нейроразвивающее расстройство, и его распространенность среди мальчиков вызывает множество вопросов. Исследования показывают, что мальчики страдают аутизмом в четыре раза чаще, чем девочки. Одной из ключевых причин может быть генетическая предрасположенность: определенные гены, связанные с развитием мозга, могут проявляться более активно у мальчиков. Кроме того, гормональные различия, такие как уровень тестостерона, могут влиять на развитие нейронных сетей, что делает мальчиков более уязвимыми к аутизму.
Социальные факторы также играют роль: мальчики чаще проявляют типичное поведение, которое может быть связано с аутизмом, что затрудняет диагностику у девочек. Важно продолжать исследования в этой области, чтобы лучше понять механизмы, стоящие за этим расстройством, и разработать эффективные методы поддержки и терапии для всех детей.
Правила общения с аутистами — видео
В этом небольшом видеоролике вы узнаете из уст опытного психолога некоторые правила общения с детьми-аутистами. если у вашего ребёнка всё же имеется данное отклонение.
Вопрос-ответ
Почему так много мальчиков страдают аутизмом?
Определённые генетические варианты связаны с более высокой вероятностью развития у ребёнка расстройств аутистического спектра. Кроме того, для предрасположенности к развитию аутизма у мальчика требуется меньше генетических вариантов, чем у девочки.
Как проявляется аутизм у мальчиков?
Аутизм проявляется отсутствием способности к взаимодействию с окружающим миром, нарушениями общения. Чаще всего детский аутизм проявляется в 2,5-3 года. Именно в этот период ярче заметны речевые нарушения и замкнутость у детей. Однако первые признаки аутистического поведения часто видны в раннем возрасте, до 1 года.
Аутизм у мальчиков протекает тяжелее?
Отличительные особенности, наблюдаемые у детей с аутизмом, могут указывать на более тяжёлые и проблемные симптомы, наблюдаемые у мальчиков. Поэтому мальчики получают направление на диагностику и лечение на более ранних этапах развития, чем девочки, и чаще получают диагноз.
Советы
СОВЕТ №1
Изучайте информацию об аутизме и его проявлениях. Понимание различных аспектов расстройства поможет вам лучше осознавать, как оно может проявляться у мальчиков и девочек, а также какие особенности могут быть связаны с полом.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на ранние признаки аутизма. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее можно начать коррекционные мероприятия. Следите за развитием социальных навыков и коммуникации у детей, чтобы вовремя заметить отклонения.
СОВЕТ №3
Поддерживайте открытое общение с педагогами и специалистами. Если у вас есть подозрения на аутизм, не стесняйтесь обсуждать свои наблюдения с учителями и психологами, чтобы получить профессиональную оценку и рекомендации.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку в сообществах и группах для родителей детей с аутизмом. Общение с другими родителями, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может быть очень полезным и поддерживающим, а также поможет обменяться опытом и советами.
