В ходе крупного международного исследования ученые пришли к выводу, что накопление редких мутаций в ДНК генах, отвечающих за функции мозга, является основной причиной развития аутизма.
Энтони Монако, доктор медицинских наук Оксфордского университета, считает, что найти причину аутизма — это как складывать огромный паззл, не имея представления о том, какая картинка должна получиться. Также он сообщил, что в результате исследований стало понятно, что некоторые генетические изменения при аутизме связаны с нейронными связями в мозге.
В исследовании принимали участие 996 человек, страдающих аутизмом и 1287 здоровых. Использовались технологии, позволяющие найти необычные дублирования и делеции в структуре ДНК.
Особых различий замечено не было, кроме того, что у людей с аутизмом, гены, содержащие части генома, встречались гораздо чаще. Большинство из этих генов отвечали за функции мозга, в особенности, рост и поддержание синапсов, через которые клетки мозга «общаются» друг с другом.
«Следовательно, наличие генетических заболеваний может повлечь за собой заметный процент расстройств аутистического спектра«, — говорит Джон Гилберт, доктор философии Института Генетики в Майами.
Выяснилось, что у всех подопытных ДНК был уникальный. Тем не менее, у людей с аутизмом в генном наборе присутствуют так называемые дорожки, которые контролируют функции мозга.
Поэтому, ученые надеются, что благодаря исследованиям, удастся создать и продумать курс терапии, который сможет помочь большинству больных аутизмом.
Исследование генов аутизма: что же дальше?
Исследователи предпринимают попытки связать определенный генный набор с наличием аутизма. Доктор философии Джери Доуссон считает, что как только это произойдет, врачи смогут определять высокий риск развития аутизма уже на ранней стадии. Он уверен, что однажды наступит тот день, когда заболевание можно будет определить заранее и провести хирургическое вмешательство, чтобы полностью его устранить.
На данный момент, процедур не существует, есть лишь лекарства, которые могут повлиять на мозговые процессы.
Также новые исследования проливают свет на загадочный вопрос о том, что люди, страдающие аутизмом, могут иметь здоровых братьев, сестер и даже однояйцевых близнецов.
Генетики выяснили, что даже если у если у человека есть гены с аутизмом, не обязательно, что они проявятся. Это называется неполной пенетратностью.
Это создает сложности при ранней диагностике аутизма: даже если такие гены обнаружены, не факт, что человек болен. Поэтому ранняя диагностика может помочь только 10% семей.
Кстати говоря, аутизм — это не первое заболевание, связанное с мутацией генов. С подобными мутациями связаны шизофрения и олигофрения (умственная неполноценность).
Читайте также:
Кроме всего прочего, ученые считают, что экологические факторы играют определенную роль в развитии аутизма. К экологическим факторам могут относиться экологические токсины или, например, вакцинация. Но пока проведено недостаточно исследований, и каким именно образом они влияют — пока не ясно.
Врачи и специалисты в области психического здоровья все чаще обращают внимание на генетические мутации как на важный фактор, способствующий развитию аутизма. Исследования показывают, что определенные генетические изменения могут влиять на развитие мозга и поведение, что подтверждается анализом ДНК у людей с аутистическими расстройствами. Многие эксперты подчеркивают, что наследственность играет значительную роль, и наличие аутизма у одного из родителей увеличивает вероятность его проявления у ребенка. Однако, несмотря на генетическую предрасположенность, врачи также отмечают, что окружающая среда и ранние вмешательства могут существенно повлиять на развитие ребенка. Таким образом, комплексный подход к изучению аутизма, учитывающий как генетические, так и экологические факторы, является ключевым для понимания этого сложного расстройства.
Генетические мутации вызывают множество дискуссий в научном сообществе и среди широкой публики, особенно когда речь идет о таких сложных состояниях, как аутизм. Многие исследователи считают, что определенные мутации могут предрасполагать к развитию аутистических расстройств, однако точные механизмы до конца не изучены. Некоторые родители и специалисты утверждают, что генетические факторы играют ключевую роль, в то время как другие подчеркивают важность окружающей среды и ее взаимодействия с генами. Существуют исследования, которые показывают, что аутизм может быть связан с множественными генетическими изменениями, что делает его многофакторным заболеванием. Обсуждение этой темы часто вызывает эмоциональные реакции, так как многие семьи ищут объяснения и надежду на лучшее понимание своих детей. В конечном счете, важно продолжать исследования, чтобы развеять мифы и предоставить научно обоснованные данные о причинах аутизма.
Причины аутизма: наследственность, ген аутизма, прививка АКДС, глютен
:
Вопрос-ответ
Каковы генетические причины аутизма?
Генетические и хромосомные причины составляют 25-50% случаев аутизма, причем чем тяжелее аутизм, тем более вероятна его генетическая природа. Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 5-10% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом.
Какие генетические мутации связаны с аутизмом?
Согласно исследованиям, несколько генов, включая SHANK3, CNTNAP2 и CHD8, связаны с повышенным риском развития аутизма. Изменения в гене SHANK3 связаны с развитием аутизма и других поведенческих проблем.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о генетических мутациях и их влиянии на развитие аутизма. Понимание основ генетики поможет вам лучше осознать, как мутации могут влиять на поведение и развитие ребенка.
СОВЕТ №2
Обсуждайте генетические аспекты аутизма с медицинскими специалистами. Консультация с генетиками или психиатрами может дать вам более глубокое понимание индивидуальных рисков и возможностей диагностики.
СОВЕТ №3
Поддерживайте открытость и понимание в общении с людьми, затронутыми аутизмом. Осведомленность о генетических мутациях может помочь вам лучше поддерживать и принимать людей с аутизмом в вашем окружении.
СОВЕТ №4
Следите за новыми исследованиями в области генетики и аутизма. Научные открытия могут привести к новым методам диагностики и лечения, поэтому важно быть в курсе последних тенденций и рекомендаций.
